• Fenylketonuri (PKU), rubbning i äggviteomsättningen (1 av 30 000 barn).
• Hypotyreos, hormonrubbning i sköldkörteln (1 av 3000 barn).
• Galaktosemi, rubbning i omsättningen av en sockerart (1 av 80 000 barn).
• Adrenogenitalt syndrom, hormonrubbning i binjurebarken (1 av 10 000 barn).
• Biotinidas-brist, rubbning i omsättningen av ett vitamin (1 av 50 000 barn).
Blodprovet tas på ditt barns hand. Det görs på BB, eller vid återbesöket till hemvården. Det tar cirka en vecka att analysera provet. Om du inte hör något från oss
var provet normalt.
Källa: Information till nyblivna föräldrar
Mer om varje sjukdom står längre ner i texten....
------------------------------------------------------
Allt ni vill veta om PKU, av PKU-doktorn - Fenylketonuri
Professor Ola Hjalmarson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om PKU-sjukdomen.
-Jag tittade på webben innan jag åkte hit för att se hur mycket information det finns där. Jag fick 54 390 träffar. Information saknas således inte. Men allt som publiceras på nätet är inte korrekt.
Mat äter vi för att få i oss livsnödvändiga näringsämnen såsom fett, kolhydrater, protein, vitaminer, mineraler, salter och vatten.
-Det vi äter hamnar först i magsäcken och sedan i tarmarna där maten utsätts för kroppens matsmältningsprocess. Näringsämnena sönderdelas i magsäcken och i början av tarmarna och tas därefter upp i blodet längre ner i tarmarna. Blodet transporterar protein, kolhydrater och fett till kroppens alla delar där ämnena används till uppbyggnad eller energi. Det som blir över gör kroppen sig av med, sa Ola Hjalmarson.
När det gäller proteinet, som är särskilt intressant i det här fallet, så består det av långa trådar som veckats till nystan på ett särskilt sätt. Det finns mängder av olika proteiner som vart och ett är specialiserat för vissa uppgifter. Trådarna är uppbyggda som ett pärlband av olika aminosyror, vars ordning och mängd bestämmer vilket protein det är fråga om.
Problemet vid PKU är att aminosyran fenylalanin, (FA) inte sönderdelas, i vissa fall i otillräcklig utsträckning, i andra fall inte alls. Resultatet blir en anhopning av fenylalanin, som därmed blir ett gift för kroppen.
-Får man för mycket FA i blodet skadar detta hjärnan hos alla små barn och hos flertalet ungdomar och vuxna. Några få undantag finns, vilket jag återkommer till. Där sönderdelningen delvis fungerar blir inte skadorna lika stora som när systemet inte fungerar alls. Varje aminosyra sönderdelas på ett särskilt sätt, sa Ola Hjalmarson.
I svenskens normalkost ingår mycket mer protein, och därmed också FA, än vi behöver. Hos en frisk person omvandlas FA till tyrosin med hjälp av ett enzym, fenylalaninhydroxylas. Tyrosin ingår sedan i bildandet av bl a sköldkörtelhormon, dopamin, adrenalin och melanin.
Överskottet bryts ned och utsöndras i urinen. Patienter med PKU får således ett överskott av FA och ett underskott av tyrosin. Överskottet av FA måste därför begränsas via diet. Dessutom måste patienten få ett tillskott i form av viktiga aminosyror som medicin.
PKU delas in i den klassiska formen, där det råder ett totalstopp i omvandlingen av FA och varianter, där en viss del av omvandlingen av FA till tyrosin fungerar.
------------------------------------------------------
Hypotyreos
Vad är hypotyreos?
Vid hypotyreos har patienten brist på sköldkörtelhormonet tyroxin. Detta hormon styr cellernas ämnesomsättning i kroppen. Vid brist på tyroxin, hypotyreos, får man olika symptom beroende på att ämnesomsättningen minskar.
Vem får hypotyreos?
Hypotyreos är en sjukdom som drabbar kvinnor oftare än män.. Den vanligaste åldern för insjuknande är mellan 40 och 70 år. Det är också ganska vanligt att kvinnan får påverkan på ämnesomsättningen efter en förlossning. I Sverige behöver omkring 5% av kvinnor i övre medelåldern medicin för hypotyreos.
Vad händer i kroppen vid hypotyreos?
Sköldkörtelhormon, tyroxin, påverkar de flesta av kroppens organ. Tyroxinet stimulerar cellernas ämnesomsättning, deras aktivitet. Brist på tyroxin leder till att cellernas ämnesomsättning sjunker, vilket ger upphov till en mängd olika symptom.
Vilka är symptomen?
Symptomen vid hypotyreos kommer smygande och det kan ta lång tid innan patienten förstår att hon är sjuk. Vanliga besvär är trötthet, ökat sömnbehov, oföretagsamhet och dåligt minne. Patienterna blir också ofta deprimerade och klagar över frusenhet. Torr hud och förstoppning förekommer likaså ofta, och patienten kan uppleva en tendens till viktökning. Ej sällan tappar patienten hår, och vid mer uttalad sjukdom blir patienten ännu tröttare med mörk och grötig röst, och svullnad runt ögonen. Sköldkörteln är ej sällan förstorad.
Varför får man hypotyreos?
Den vanligaste anledningen hos vuxna är att kroppen själv angriper sköldkörteln med sitt försvarssystem, immunsystemet. Det är idag ej klarlagt varför detta sker. Man kan också få hypotyreos efter behandling för andra sjukdomar i sköldkörteln.
Hur ställs diagnosen?
Man mäter halten av hormon i kroppen genom ett enkelt blodprov. Ibland kan läkaren också undersöka sköldkörteln med hjälp avett nålprov, som man sedan undersöker i mikroskop.
Hur behandlar man hypotyreos?
Vid behandlingen tillför man patienten sköldkörtelhormon så att hormonnivåerna i blodet stiger och blir normala igen. Sköldkörtelhormon finns i tablettform - Levaxin. Patienten tar hela dygnsdosen Levaxin på en gång, och läkaren bestämmer dosen efter hur patienten mår och med hjälp av provresultaten.I behandlingens inledningsskede höjes Levaxindosen långsamt av läkaren så att kroppen hinner vänja sig – och det kan ta flera månader innan dosen nått till sin slutliga nivå. Det tar ofta tid innan besvären försvunnit helt och det kan behövas ett halvt till ett års behandling innan man är helt återställd. Behandling med sköldkörtelhormon skall därefter fortsättas och nästan alltid livslångt. Slutar man ta medicinen kommer sjukdomssymptomen i regel tillbaka. Patienter med hjärtsjukdom behandlas med speciell försiktighet. Behandlingen är inget hinder för graviditet eller amning.
------------------------------------------------------
Galaktosemi
Professor Ola Hjalmarson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg och överläkare Ulrika von Döbeln, Huddinge universitetssjukhus, informerade om medicinska aspekter på galaktosemi.
-Galaktosemi är en ovanlig, ärftlig metabolisk sjukdom som är känd sedan 1930-talet. När man beskriver sjukdomen hos nyfödda barn så är barnen antingen sjuka direkt efter födseln eller debuterar sjukdomstecknen redan under första levnadsveckan.
Av bröstmjölken får barnet oftast snabbt symptom, nästan genast uppfödningsproblem. Barnet blir slött och äter dåligt. Ett vanligt första sjukdomstecken är gulsot, som inte ger med sig så lätt, eftersom orsaken är att levern inte fungerar.
-Störningen påverkar också njurarna, eftersom de inte kan ta hand om salter på ett normalt sätt. Om ingenting görs kan man vänta sig utvecklingsförsening, allvarliga infektioner med bakterier i blodet. Galaktosemi är en allvarlig sjukdom innan diagnosen är ställd och behandlingen kan starta. Det finns exempel på barn som från att ha varit mycket sjuka blir mycket bättre på några dagar.
Ungefär ett barn per år föds med sjukdomen ( cirka 1/100 000 födda). Sedan 1967 ingår galaktosemi i den grupp sjukdomar man upptäcker via PKU-provet, det prov som tas på alla nyfödda barn i Sverige.
Sedan provtagningarna började har 459 barn återkallats (t o m 2003) för ny provtagning p g a misstanke om sjukdomen i screeningprovet. Endast 37 av dessa barn har sedan visat sig verkligen ha galaktosemi. 422 st visade sig således vara falskt positiva.
-Inget barn har "missats" (tror vi) i kontrollen och senare visat sig ha galaktosemi. Anledningen till att alla nyfödda barn screenas för galaktosemi är att det finns en verksam behandling. I Norge screenar man inte för sjukdomen. Barnen får behandling först när de insjuknat i sjukdomen.
Provet bör tas mellan 3:e och 5:e dagen efter födelsen. Då har halten giftiga ämnen stigit så mycket att de kan upptäckas i provsvaren.
------------------------------------------------------
Adrenogenitalt syndrom (förkortat AGS, A=binjure, G=kön, S= syndrom)
Är en recessivt ärftlig och medfödd sjukdom, som orsakas av en rubbning i binjurebarkens funktion. Ett enzym, 21-hydroxylas, fungerar inte (eller saknas delvis) i omvandlingen av kolesterol till de livsviktiga hormonerna kortisol och aldosteron. Olika enzym ingår i den kemiska processen som sker i flera steg. Enzymen fungerar som katalysatorer, utan att förbrukas.
-Troligtvis har minst 95 % av alla med AGS en brist på enzymet 21-hydroxylas, men en del kan dessutom ha en brist på ytterligare enzym. Enstaka patienter med AGS har inte brist på 21-hydroxylas, utan på något annat enzym, sa Martin Ritzén.
Vid AGS bildas inte kortisol och aldosteron i den mängd kroppen behöver för att bl a styra ämnesomsättningen och hålla saltbalansen. I stället bildas för mycket av ett halvfärdigt hormon som lätt omvandlas till det manliga könshormonet testosteron. Testosteron finns normalt hos pojkar, men hos flickor orsakar det virilisering, d v s att de yttre könsorganen kan bli förmanligade.
Ju mindre enzymfunktion av 21-hydroxylas barnet har, ju sjukare blir det. AGS finns således i olika svårighetsgrader, alltifrån mycket lindrig form till svår form med livshotande saltförlust.
-Alla barn med AGS som klarar de första veckorna efter födelsen har viss egenproduktion av kortisol, eftersom total avsaknad av kortisoltillverkning inte är förenligt med liv, sa Martin Ritzén.
AGS kan delas in i två former, båda med 21-hydroxylasbrist:
a) Lätt form. Hos pojkar behöver inte enzymbristen och tillskottet av extra manligt könshormon betyda så mycket före eller närmast efter födelsen. De har redan så mycket manligt könshormon från sina testiklar att ett ytterligare tillskott inte spelar någon roll.
Hos nyfödda flickor med mycket lindrig form av AGS kan det vara svårt att upptäcka något onormalt. Pojkar och flickor med lindrig form av AGS upptäcks ofta först sedan man fått svar på det blodprov som tas på alla nyfödda barn (s k PKU-provet, där screening för AGS ingår) eller för att de får en alltför tidig pubertet eller börjar växa för fort.
b) Svår form (saltförlorare). Redan när barnet är någon vecka gammalt kan det bli allvarligt sjukt på grund av kortisol- och aldosteronbrist. Hos flickor med svår form av AGS innebär överskottet av det manliga könshormonet en utveckling av de yttre könsorganen i tydlig manlig riktning redan i fosterstadiet. Diagnosen ställs i sådana fall direkt efter födelsen om inte flickan är så viriliserad att hon felbedöms som pojke. Kortisol är ett viktigt ämne även i omvandlingen av noradrenalin till adrenalin, det senare ett ämne som bl a behövs för att hålla en bra blodsockernivå. Brist på kortisol kan således påverka blodsockerni-
vån.
-I akuta situationer ger vi idag inte adrenalin utan kortisol i stora doser, vilket inte innebär någon risk när man gör det vid enskilda tillfällen.
I Sverige har cirka ett barn/12000 ett påvisbart AGS.
Vuxna med AGS kan leva ett fullständigt normalt liv, förutsatt att de får en riktig behandling.
-----------------------------------------------------
Biotinidasbrist
Biotin är ett vitamin som normalt kan återanvändas i metabolismen varför dietärt orsakad biotinbrist inte förekommer. Biotinets huvudsakliga funktion i metabolismen är att vara kofaktor till fyra viktiga karboxylerande enzym – pyruvat- karboxylas, propionyl-CoA karboxylas, 3-metylcrotonyl-CoA karboxylas och acetyl-CoA karboxylas. Vid funktionell biotinbrist får man en nedsatt aktivitet av alla dessa karboxylaser vilket ger upphov till laktacidos och en karakteristisk organisk aciduri, men i övrigt är det svårt att finna någon direkt koppling mellan symptomen och de enskilda enzymdefekterna.
De fyra karboxylaserna syntetiseras först som apoenzym varefter biotin adderas med hjälp av holokarboxylas syntas i en kovalent bindning till en lysin i peptidkedjan. När karboxylaserna omsätts och peptidkedjan degraderas med olika peptidaser, lämnas denna bindning till lysin opåverkad och biocytin frigöres. Biocytin måste sedan spjälkas av enzymet biotinidas innan biotin kan återanvändas i syntesen av nya holokarboxylasmolekyler. Biotinidas är sannolikt också nödvändigt för en normal resorption av biotin i födan, dels för att spjälka biocytin och dels för att verka som ett biotintransferas. Det finns två ärftliga defekter i denna biotincykel som ger upphov till multipel karboxylasbrist: en neonatal form som beror på holokarboxylas syntas-brist, och en senare debuterande form som beror på biotinidasbrist.
Den vanligaste debutåldern vid biotinidasbrist är 3 till 6 månader, då patienten utvecklar kramper, muskulär hypotoni, mental retardation, laktacidos, alopeci och
hudförändringar som liknar en atopisk dermatit. Letargi, ataxi och hörselnedsättning är ofta förekommande. I svåra fall leder sjukdomen till dyspné (pga acidos) och koma innan diagnosen ställs.
Det finns en betydande variation i graden av enzymbrist. Man indelar patienterna i dem som har svår biotinidasbrist (restaktivitet <10 %) och lindrig biotinidasbrist
(restaktivitet 10-30 %). De senare upptäcks ofta bara i screeningundersökningar då de förblir symptomfria. Är restaktiviteten mellan 1 och 10 % får patienterna varierande grad av symptom, som debuterar tidigare ju lägre restaktiviteten är. Restaktivitet <1 % är förenat med en svår sjukdom med tidig debut och stor risk för bestående neurologiska skador.
Behandlingen består i daglig tillförsel av 5-20 mg fritt biotin. Biotinrika födoämnen är dåligt effektiva då patienterna inte kan utnyttja biotin i denna form.
Upptäcks och diagnostiseras sjuk domen tidigt blir patienterna helt friska.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar